Bilim insanlarından çığır açacak keşif: Alzheimer riskini düşürecek gen bulundu! – Son Dakika Bilim Teknoloji,Yaşam,Dünya Haberleri
ABD'li araştırmacılar, genetik varyantın hastalığa neden olan proteinlerin beyinden sızmasına izin verdiğini buldu. Keşfin Alzheimer'a yakalanma olasılığını azaltmaya yardımcı olacak yeni tedavilere yol açabileceği iddia edildi.
Columbia Üniversitesi'nden. Çağhan Kızıl, Söz konusu çalışmaya ilişkin şu bilgileri verdi:
“Bizim için çok heyecan verici bazı haberleri paylaşmak istiyorum. Yeni çalışmamızda insanlarda Alzheimer riskini yüzde 71 oranında azaltan genetik bir değişikliği ve bu değişikliğin etki mekanizmasını ortaya çıkardık.” Bu keşif, milyonlarca insanı hastalıktan koruyabilir ve Alzheimer'ı önlemek ve tedavi etmek için yeni yollar sunabilir. Columbia Stanford Üniversitesi, Yale Üniversitesi ve Mayo Kliniği gibi tıp araştırmacıları ve enstitülerinin katılımıyla yapılan bu çalışma, Alzheimer hastalığına yakalanma yeteneğine sahip bir genetik faktörün varlığını ortaya koyuyor. hastalığın önlenmesidir.
APOE, kanda ve dokularda yağ taşıyan bir proteindir. Bu proteinin APOEe4 adı verilen özel bir versiyonu, Alzheimer hastalığı riskini artıran bir genetik faktördür. Özellikle APOEe4 aleli taşıyan kişilerde, taşımayanlara göre hastalık çok daha erken yaşta ve daha şiddetli bir şekilde kendini gösterebiliyor. Ancak APOEe4 taşıyıcılarının hepsinde Alzheimer gelişmez; bu da diğer genetik ve çevresel faktörlerin de hastalık üzerinde önemli bir etkiye sahip olduğunu gösterir. Ancak Alzheimer'a karşı bu direncin nasıl oluştuğu tam olarak bilinmiyordu. Bu çalışmada fibronektin adı verilen proteini kodlayan gendeki değişikliğin Alzheimer'a yakalanma riskini önemli ölçüde azalttığını bulduk.
Fibronektin, kan beyin bariyerini çevreleyen koruyucu tabakanın bir parçasıdır. Normalde Alzheimer hastalarında bu bariyerde aşırı miktarda fibronektin birikir ve bu da hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz genetik çeşitlilik bu aşırı birikimi önleyerek beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde Alzheimer hastalığında beyinde biriken zararlı maddelerin ortadan kaldırılması yatıyor. Fibronektin fazla olduğunda temizleme etkili olmayabilir ancak koruyucu bir değişiklikle bu temizleme meydana gelir ve Alzheimer'da beyin korunur.
Araştırmamızda farklı etnik gruplardan onbinlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmaları ve genom dizilerini inceledik. Bulgularımızı deneysel olarak test etmek için zebra balığındaki Alzheimer modelimizle de çalıştık. Zebra balığı modellerinde yapılan deneyler, fibronektin düzeylerinin Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plakların temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını göstermiştir.
Bu bulgular Alzheimer hastalığı araştırmalarında yeni bir çağ açabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırabilir. Araştırmamız, hastalıkların anlaşılmasında ve tedavisinde genetiğin önemini göstermektedir. “Bu keşif Alzheimer'ı tedavi edecek yeni ilaçların geliştirilmesine yol açabilir.”
Fibronektin, olabilir#beyin Bariyerin etrafındaki koruyucu tabakanın bir parçasıdır. Normalde #Alzheimer Hastalarda bu bariyer aşırıdır #fibronektin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ama ne keşfettik #genetik varyasyon bu aşırı birikimi önler ve bu nedenle…
— Çağhan Kızıl (@CaKizil) 10 Nisan 2024
